Что такое ихтиоз кожи

Ихтиоз относится к редкой группе кожных заболеваний, характеризующихся наличием чрезмерного количества сухих поверхностных чешуек. Считается расстройством кератинизации и связан с аномальным метаболизмом. Ихтиоз может быть  унаследован или приобретен.

Что представляет собой ихтиоз кожи

Ихтиозы, представляющие большую группу кожных заболеваний, охватывают различные генетические нарушения, отмеченные аномальной эпидермальной дифференциацией (метаболизмом). Слово «ихтиоз» происходит от греческого корня «ихтис» (рыба), подразумевая кожное масштабирование, характерное для расстройств и напоминающее рыбную чешую.

Оно может быть локализованным или распространенным, связанным с различными дополнительными системными проявлениями. При ихтиозе барьерная функция кожи настолько ослаблена, что фактически лишена способности защищаться от бактериальных, химических и механических атак, и предотвращать потерю трансепидермальной воды.

Ихтиоформные дерматозы классифицируются в соответствии с клиническими проявлениями, генетической причиной, и гистологическими данными. Описаны унаследованные и приобретенные формы.

Наследственный ихтиоз обычно проявляется в течение первого года жизни, часто при рождении, и продолжает влиять на человека на протяжении всей жизни. Вызванный одним и тем же геном он может значительно варьироваться в зависимости от тяжести и симптомов.

Приобретенный ихтиоз, как правило, возникает в результате медицинских проблем, включая гормональные, воспалительные или злокачественные расстройства.

Формы

На сегодняшний день идентифицировано более 25 генов, которые кодируют широкий спектр эпидермальных белков, включая ферменты липидного обмена и пептидное сшивание, протеазы и их ингибиторы, эпидермальные структурные белки и белки, участвующие в клеточной коммуникации.

Аномалии в любом из этих компонентов приводят к стереотипному эпидермальному ответу с эпидермальной гиперплазией и формированию избыточного рогового слоя, сопровождающегося аномальной десквамацией, с видимым накоплением чешуек на поверхности кожи — клинический признак всех ихтиозов. В некоторых случаях состояние характеризуется повышенной хрупкостью кожи и волдырями.

Наиболее распространенными или известными являются следующие виды:

  1. Ихтиоз вульгарис (обыкновенный).
  2. Ламеллярный (пластинчатый).
  3. Эпидермолитический гиперкератоз.
  4. Ихтиозиформная врожденная эритродермия.
  5. X-связанный ихтиоз, связан с синдромом Каллмана.

Симптомы

В зависимости от типа аномалии гена, которая вызывает ихтиоз, кожа проявляет разные формы шелушения. Симптомы всех генетических типов ихтиоза заметны при рождении или появляются уже в детстве:

  1. Сухая чешуйчатая кожа на ограниченных участках или на всей поверхности тела.
  2. Неприятный запах тела, учитывая, что в пространстве между (и под) чешуйками собираются бактерии, образуются грибки.
  3. Увеличенное содержание серы в ушах.

Симптомы обостряются в зимнее время и в сухом климате. Ихтиоз обыкновенный является наиболее умеренной формой. Расстройство вызвано мутациями гена, кодирующего профилагрин (белок, который превращается в филагрин, играет жизненно важную роль в структуре кожи).

Как правило, считается аутосомно-доминантным состоянием, иначе говоря, одна генетическая мутация вызывает заболевание, а пострадавший имеет 50%-ный шанс передать его своему ребенку. У многих людей с ихтиозом обыкновенным имеются аллергические проблемы (заложенность носа, астма или экзема).

X-связанный ихтиоз, известный как дефицит стероидсульфатазы и рецессивный X-связанный имитиоз, наследуется рецессивным способом с Х-сцеплением.

В большинстве случаев он является результатом полного удаления гена STS или инактивирующей мутации в нём, что приводит к дефициту стероидной сульфатазы. Недостаточность стероидной сульфатазы в плаценте провоцирует низкую секрецию эстрогенов у матери.

Низкий амниотический эстроген влияет на недостаточное расширение шейки матки и последующие долгие и тяжелые роды, часто требующие хирургического вмешательства. У новорожденных (в большинстве случаев мальчиков) кожа розового или красного цвета и шелушится полупрозрачными чешуйками.

Со временем чешуйки становятся темнее и десквамация уменьшается. Данный вид ихтиоза связан с повышенным риском крипторхизма и глазных аномалий, в частности непрозрачностью роговицы.

Эпидермолитический ихтиоз, известный как буллезная врожденная ихтиоподобная эритродермия или эпидермолитический гиперкератоз, — аутосомно-доминантное расстройство, вызванное мутациями в генах KRT1 и KRT10, кодирующих кератин 1 и кератин 10.

Определяется пузырьками и областями обнаженной кожи. Со временем денудация уменьшается, и гиперкератоз проявляется  темными толстыми чешуйками, часто в гофрированном или ребристом узоре.

Синдром Незертона — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене SPINK5. У пострадавших наблюдается генерализованная гиперемия (эритродермия и шелушение) и другие характерные особенности — аномалии на стержне волоса («бамбуковые волосы»), повышенный уровень IgE.

Неонатальные представления

Коллоидальный плод — общее представление о нескольких врожденных видах, большинство из которых унаследовано аутосомно-рецессивным типом наследования (расстройство передаётся двумя носителями: два мутированных гена, один от каждого родителя), включая пластинчатый ихтиоз и ихтиозиформную врожденную эритродермию.

Младенцы появляются на свет недоношенными, заключены в блестящую, тугую, целлофаноподобную мембрану, с тонкой кожей вокруг глаз и рта, что приводит к эктропии (вывернутое веко) и эклабии (вывернутые губы). После рождения мембрана высыхает и трескается.

В течение нескольких дней жизни ребёнка происходит её полный сброс и в этот момент начинают развиваться конкретные клинические проявления основного заболевания. Другие сопутствующие расстройства включают трихотиодистрофию, нарушение липидного обмена, синдром Шегрена-Ларссона (ихтиозоформная эритродермия).

Причины

Ихтиоз арлекина, также известный как «плод арлекина», — чрезвычайно редкая форма врожденного ихтиоза с чётким и поразительным фенотипом. Наследуется аутосомно-рецессивным способом и возникает вторично относительно мутаций в гене ABCA12.

Младенцы, рождающиеся раньше срока, заключены в жесткий и толстый роговой слой, который описывают как бронеподобный. Оболочка очень скоро трескается и темно-красные поперечные и продольные трещины отделяют плотные, желтые, геометрические пластины кожи.

Больные показывают эктропион и эклабиум, недоразвитость ушей и носа, отёчность рук и ног. В прошлом новорожденные с ихтиозом арлекина не имели шансов на выживание. В настоящем, при интенсивной терапии в сочетании с соответствующей профилактикой кожи, многие с таким сложным диагнозом выживают.

В некоторых случаях ихтиоз арлекина проявляется более мягким фенотипом, похожим на «коллоидный плод», или с беловато-жёлтыми сгущенными чешуйками, покрывающими тело, напоминая первородную смазку.

Унаследованные виды ихтиоза вызваны мутациями в генах, переданных от одного или обоих родителей ребёнку. В большинстве случаев, родители несут генетические мутации, но сами не имеют такого состояния. Они могут возникать спонтанно во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом или вскоре после зачатия.

Приобретенный ихтиоз проявляется мелкими беловатыми чешуйками, сосредоточенными главным образом на конечностях. Форма может быть вызвана заболеваниями лимфоидной ткани (лимфома Ходжкина, лейкоз), системными заболеваниями (саркоидоз, ВИЧ инфекция, гипотиреоз, хронический гепатит, мальабсорбция), трансплантацией костного мозга или приемом некоторых лекарств, которые нарушают синтез стеролов в эпидермальных клетках.

Диагностика

Врач диагностирует ихтиоз по характерным особенностям кожи. В некоторых случаях диагноз может быть указан до родов, как в случае с X-связанный ихтиозом.

Причиной является низкий неконъюгированный эстриол, уровень которого тестируется по сыворотке беременной женщины во время второго трехмесячного срока. Ихтиоз арлекина обнаруживается на основании результатов ультразвукового исследования.

Другие методы пренатальной диагностики включают:

  • обследование хорионических ворсинок;
  • биопсию эмбриональной кожи;
  • предимплантационное тестирование.

В неонатальный период вероятный диагноз может быть поставлен только исходя из клинических причин. Важно, что конкретный вид ихтиоза на данном этапе не определяется. В течение первого года жизни ребенка многие случаи, неясные при рождении, становятся более узнаваемыми клинически, когда пациенты проявляют характерный кожный фенотип.

Результаты биопсии кожи не для всех случаев результативны, но процедура минимально инвазивна и иногда обеспечивает полезной информацией, например, при эпидермолитическом ихтиозе (характерные гистологические данные). В случае синдрома Незертона устанавливают волосяную повязку для исследования аномалий на стержне волоса.

Когда диагноз неясен, проводится генетическое тестирование дерматологом или генетиком.

Лечение

Радикального средства, способного избавить от ихтиоза, не существует. Лечение ориентировано на управление признаками и симптомами, включает смягчающие кремы, лосьоны, масла и мази, увлажняющие кожу. В некоторых случаях исключительно хорошо работают кремы, содержащие молочную кислоту.

Впечатляющее антикератинизирующее действие для ихтиозовидных дерматозов демонстрируют пероральные ретиноиды. Так этретинат  и изотретиноин значительно уменьшают масштабирование, дискомфорт, обладают обеззараживающим эффектом. Но после того как препараты перестают принимать, ихтиозная кожа возвращается.

Аналогично лиарозол (производное имидазола), который сравнительно недавно применяется для лечения ихтиозов, обеспечивает увеличение уровня ретиноевой кислоты в тканях, уменьшает пролиферацию и масштабирование эпидермиса.

У пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом могут развиться хронические бактериальные инфекции кожи, что требует долгосрочной антибиотикотерапии.

Пациенты с ихтиозоподобной эритродермией имеют дефицит жировой альдегиддегидрогеназы и безафибрат (гиполипидемическое средство) индуцирует её активность.

При хронических нарушениях поверхности глаз, связанных с ихтиозом, для предотвращения осложнений от сухости, рекомендовано увлажнение глаз смесями, содержащими касторовое масло и льняное масло (вазелин и минеральное масло), натрий-карбоксиметилцеллюлозой.

Профилактика

Некоторые пациенты склонны к рецидивирующим грибковым инфекциям. Этим людям полезно периодически принимать пероральный курс системного противогрибкового средства (тербинафин).

Очень важны методы профилактики, направленные на улучшение барьерной функции. Они просты и понятны:

  • обеспечение увлажненной среды, контролируемой температурой;
  • ежедневное купание с применением мягких моющих средств;
  • использование смягчающих средств (продуктов на основе вазелина).

Следует помнить, что воздействие солнечного света ухудшает состояние, повреждая сухую кожу. Однако мертвые клетки эпидермиса намного лучше облазят при загаре во время купания.

Прогноз

Ученые активно работают над разработкой фармацевтических препаратов, включая средства, которые смягчают внешний слой кожи и заставляют его удерживать больше влаги. В настоящее время разрабатываются новые рецептуры актуальных кератолитиков. Кератолитики смягчают кератин, который является ключевым структурным материалом внешнего слоя кожи.

Исследования ихтиоза направлены на лучшее понимание причин расстройства и на поиск более эффективных методов лечения. Хотя гены, ответственные за большинство случаев, идентифицированы, встречаются люди с заболеванием, у которых отсутствует мутация в одном из известных генов.

По этой причине исследователи продолжают искать гены, вовлеченные в болезнь, и способы манипулирования ответственными генами, чтобы остановить болезнь.

Статьи по теме

Все о гидрадените в паху

Гидраденит – это заболевание, при котором происходит воспаление потовых желез. Патология в основном локализуется в подмышечной и паховой областях. Такое распространение обусловлено тем, что в этих зонах расположено большое количество…

Как навсегда вылечить вульгарную пузырчатку

Вульгарная пузырчатка считается одной из форм дерматоза, характеризующаяся нарушением связи между клетками слоев эпидермиса. В результате этого формируются пузыри различного размера. Они являются основным симптомом заболевания. Отсутствие лечения может привести…

Как предупредить развитие дерматита в паху у женщин

Паховая дерматофития – это форма поражения верхнего слоя эпидермиса в результате развития грибковой инфекции. Локализуется в области паха, но также может распространяться на наружные половые органы. При тяжелом течении патология…

Как распознать и быстро вылечить контагиозный моллюск у взрослых

Вирус контагиозного моллюска относится к кожным заболеваниям, которая чаще всего диагностируется в детском возрасте, но также может встречаться у взрослых людей. Для него характерны высыпания на теле, которые напоминают узелки,…